хм, данная статья посвящается всем героям манги и анимэ с этим заболеванием. узнай всю правду о любимых героях!

я по возможности старалась использовать по меньше научных терминов. если что-либо вызывает вопрос, спарашивайте. дам ссыль и постараюсь обьяснить что это значит ))
итак, прошу:

альбинизм - врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. в основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме.
белый цвет альбиносов — не окраска, а ее отсутствие.

Тотальный альбинизмнаследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1: 10 000-20 000. предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей. депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. у таких людей легко возникают солнечные ожоги, актинический хейлит. они предрасположены к развитию кератом, эпителиом, телеангиэктазий. из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.

Неполный альбинизм(син.: альбиноидизм), в отличие от предыдущей формы, наследуется аутосомно-доминантно, в некоторых случаях — рецессивно. Имеет место снижение активности тирозиназы, но не блокада ее синтеза. Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Других дефектов и аномалий не регистрируется.

Частичный альбинизм(син.: пиебалдизм) наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси, Клейна-Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика-Брина.

Глазной альбинизм
Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, 300500, К). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона, 300600, К). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов.
Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

Кожно-глазиой альбинизм (ксантизм)
1 тип (жёлтый альбинизм, 203100, р) - тирозиназанегативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология.
2 тип (*203200, р) - тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
3 тип (#203290, ген TYRP1, р) - мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
Неполный (альбиноидизм, 126070,R) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения.
С минимальной пигментацией (203280, р). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лаборатор-но: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах.
Рыжий тип (#278400, р) - мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи.

но это все была наука, а тперь, что это все подразумевало :
1. обычно у альбиносов плохое зрение, поэтому им необходимы специальные дорогостоящие очки, защищающие сетчатку глаза, но многие могут обходитсся очками-хамелионами и линзами, а кто-то читает с лупой. ну и солнечные очки, конечно.другой типичный недостаток - быстрые непроизвольные движения глазного яблока.
2. альбиносы видят так же четко как люди без него, но различают меньше мелких деталей. у людей без альбинизма, проблемы со зрением обычно связанны с фокусировкой глаз. у альбиносов тоже встречается эти проблемы, но основное то, что из-за отсутствия пигмента, у них глаз различает меньше цветов. больше всего это похоже на сжатую компом фото, которую потом увеличили.
3. в солнечную погоду приходится носить одежду с длинными рукавами и мазать лицо защитными кремами. у альбиносов в разной степени развита аллергическая реакция на солнце. высокий риск рака кожи. но многие из них спокойно ездят на море.
4. большенство детей-альбиносов ходят в нормальные школы. реже в школы для детей с проблемами зрения.
5. большинство альбиносов предпочитют гумунитарные профессии. не связанные с постоянной работой на компе т.к. глаза быстро утомляются даже от больших шрифтов.
6. большинство из таких людей считают слово "альбинос" унизительным.